POŁOŻNICTWO

• Poradnictwo prekoncepcyjne
• Diagnostyka wczesnej ciąży
• Prowadzenie ciąży o przebiegu prawidłowym
• Nadzór nad ciążą o podwyższonym ryzyku
• Współpraca ze Szkołą Rodzenia
• Ultrasonografia w ciąży
• Komórki macierzyste
• Diagnostyka prenatalna (nieinwazyjna)
• Opieka poporodowa

• Najważniejsze badania w ciąży

  Kobieta, która przypuszcza, że jest w ciąży powinna jak najszybciej udać się do lekarza, który potwierdzi lub zakwestionuje wynik testu ciążowego. Wczesna wizyta u ginekologa to gwarancja, że przyszła mama dowie się wszystkiego co niezbędne, aby skutecznie dbać o swoje zdrowie oraz zapewnić dziecku prawidłowe warunki rozwoju.
  
  Zakres badań laboratoryjnych dla ciężarnej opiera się o wytyczne wypracowane przez Ministerstwo Zdrowia oraz Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Wykonanie tych badań pozwala w miarę możliwości zmniejszyć ryzyko poważniejszych powikłań ciążowych u matki jak również na uniknięcie przenikania potencjalnych czynników infekcyjnych do płodu mogących prowadzić do chorób wrodzonych.

  Najistotniejsza grupa badań laboratoryjnych wykonywana jest w pierwszym trymestrze:
  

  1. Badania obowiązkowe:

  • grupa krwi i Rh
  • przeciwciała odpornościowe
  • morfologia krwi
  • badanie ogólne moczu
  • badanie stężenia glukozy w krwi na czczo
  • VDRL (test w kierunku kiły)

   2. Badania zalecane:

  • HCV, HbsAg
  • TSH
  • HIV
  • Toksoplazmoza, Różyczka, Cytomegalia (przeciwciała IgG, IgM)
  • konsultacja stomatologiczna

   
  W trakcie kolejnych wizyt z reguły wystarczy badanie ogólne moczu i morfolgia. Dodatkowo między 24 a 28 tygodniem ciąży należy wykonać test doustnego obciążenia glukozą (75g glukozy 3-stopniowy) w celu wykrycia ewentualnej cukrzycy ciężarnych. Badanie to należy zalecić już podczas pierwszej wizyty w pierwszym trymestrze ciąży ciężarnym z otyłością.
  U kobiet z ujemnym wynikiem badania w kierunku toksoplazmozy w pierwszym trymestrze badanie należy powtórzyć między 21 a 26 tygodniem ciąży.
  Każda ciężarna między 35 a 37 tygodniem ciąży powinna mieć wykonany posiew w kierunku paciorkowca beta-hemolizujacego (GBS). GBS występują w pochwie, lub odbytnicy u około 10-30% ciężarnych kobiet.

  Wynik dodatni posiewu nie jest jednoznaczny z koniecznością rozpoczęcia natychmiastowego leczenia (!)

  Pozwala jednak na wyodrębnienie grupy pacjentek z wynikiem GBS dodatnim u których należy wdrożyć odpowiednią profilaktykę w celu ograniczenia do minimum ryzyka związanego z przenoszeniem bakterii z maki do płodu. Działanie profilaktyczne opiera się na antybiotykoterapii okołoporodowej.
  W grupie kobiet ze zwiększonym populacyjnym lub indywidualnym ryzykiem zakażenia: HIV, HCV, VDRL badania należy powtórzyć między 33 a 37 tygodniem ciąży.
  Kobietom Rh ujemnym bez przeciwciał między 28 a 30 tygodniem ciąży należy zaproponować podanie immunoglobuliny anty-D.
  
  W naszej praktyce proponujemy znacznie więcej niż standardowe prowadzenie ciąży, które ogranicza się do badań oraz kontroli rozwoju dziecka w łonie przyszłej mamy. Służymy pomocą nie tylko z punktu widzenia medycznego, rozwiewamy wątpliwości oraz zapewniamy wsparcie, dzięki któremu ciąża staje się pięknym okresem w życiu obojga Rodziców.
  

• Badania prenatalne w ciąży

  W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8‑10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną.
  Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3‑5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W każdym przypadku, gdy następuje stwierdzenie patologii, wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej oraz weryfikacja za pomocą genetycznych badań.
  Ludzie normalnie wyposażeni są w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.
  Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.
  Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.
  Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Patau’a, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.
  Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.
  W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.
  Obecnie uważa się, że priorytetowe są badania biochemiczne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, wspólnie z badaniem USG, oceną przezierności karku (NT – nuchal translucency), obecnością kości nosowej (NB – nasal bone) i pomiarem stężenia PAPP-P oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej. Wartość wykrywcza (DR-Detection Rate) tego badania, wykonanego pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży wynosi 93 %, a procent wyników fałszywie pozytywnych 5 %.
  
  

  Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej obejmują:

  • Badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF przyjętymi przez Sekcję Ultrasonograficzną Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Pierwsze badanie USG wykonuję się pomiędzy 11.0 a 13.6 tygodniem ciąży, kolejne badanie wykonuje się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży. Badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi), lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu określonych testów w zależności od wieku ciąży.
  • Wykonanie komputerowej oceny ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF;
  • Podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego (procedury inwazyjne);
  • Porada genetyczna obejmująca m. in. wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie);
  • Nieinwazyjne testy prenatalne (NIFTY, Harmony, Panorama)

  Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej (wykonywane przez wyspecjalizowane ośrodki referencyjne) polegają na pobraniu materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG;

• Nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji

  Wymienione badania przesiewowe w postaci testów połączonych tzn: oceny wybranych parametrów w usg płodu z badaniami bichemicznymi z krwi matki są nieinwazyjne, więc bezpieczne dla matki i dziecka, ale mogą wykazywać około 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji może dość do sytuacji, że po uzyskaniu wyniku dodatniego takiego testu i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne zostanie utracona ciąża wtedy, gdy dziecko było zdrowe.

  
  

  Badania inwazyjne są niezawodne, lecz mogą stanowić zagrożenie dla matek i ich nienarodzonych dzieci. Odnotowano, że stopień komplikacji i ograniczenia związane z wykonywaniem takich testów były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.

  
  Dlatego alternatywą są najnowszej generacji testy prenatalne z analizą wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) wykorzystywane w prenatalnych testach NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing).

  To naj­bar­dziej dokładne nieinwazyjne (!), prze­sie­wowe bada­nia pre­na­talne, które wyko­ny­wane są w celu okre­śle­nia ryzyka roz­woju naj­częst­szych wad gene­tycz­nych u dzieci. Wysoka sku­tecz­ność i 100% bezpieczeń­stwo jest tym, co wyróż­nia je spo­śród innych dostęp­nych na rynku testów prze­sie­wo­wych. (NIFTY, Harmony i PANORAMA, SANCO) wykorzystujące bezpośrednią analizę pozakomórkowego DNA płodu krążącego w krwi matki, które pozwala w sposób nieinwazyjny i wysoce precyzyjny oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii już po 10. tygodniu ciąży (Panorama test od 9 tyg).
  Testy można przeprowadzić równolegle z przesiewowymi badaniami prenatalnymi w pierwszym trymestrze ciąży, procedura pobrania krwi do badania jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.
  
  

  Dla kogo przeznaczone są testy ?

  • kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu,
  • kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych,
  • kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne,
  • kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia metodą In Vitro,
  • kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.

   

  Testy pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 i 21 również płeć dziecka ale nie wykluczają wystąpienia innych zaburzeń płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane jest indywidualnie.
  Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, nieinwazyjne testy nie niosą ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych a ponadto charakteryzują się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,9%. 

   

  Jak wykonać test?
  Pobra­nie przy­po­mina zwy­kłe bada­nie mor­fo­lo­giczne, dla­tego jest cał­ko­wi­cie bez­pieczne. Przed samym pobraniem nie trzeba być na czczo, można spo­koj­nie zjeść obfity posi­łek. Warto rów­nież wspo­mnieć o tym, że testy te nie są jeszcze refun­do­wane przez NFZ, można je wyko­nać prywatnie.
  

  Dokładne informacje na temat testu HARMONY na stronie www.diag.pl/harmony
  

  Informacje na temat najnowszego testu PANORAMA na stronie www.synevo.pl/panoramatest

   

  SANCO to najnowszy nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Więcej informacji www.genomed.pl/index.php/pl/test-sanco

  Dostępny jest również Test SANCO RhD . Wykorzystywany w Profilaktyce konfliktu serologicznego. Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany z krwi matki w celu oceny czynnika RhD płodu. 

   

  Jednak w każdym przypadku otrzymując wynik w postaci „wysokiego ryzyka” testu, trzeba potwierdzić ostatecznie wynik testu badaniem inwazyjnym, gdyż test jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej.